SMA hastalığı, bu hastalığa yakalanan kişilerin sinir sistemini ve hareket kabiliyetini etkileyen bir hastalıktır. SMA’nın açılımı ‘spinal müsküler atrofi’dir. Tıpta ise bu hastalığa ‘kas distrofisi’ adı verilir.
Kalıtsal bir hastalık olduğu bilinen SMA, genlerle yerleşen bir motor nöron hastalığı olarak bilinir. SMA hastalığı, kişilerin genel olarak kas kütlesi kaybı yaşaması ile birlikte artan güçsüzlükleri ile birlikte görülmektedir.
Peki, SMA hastası nedir, SMA neden olur ve SMA hastalığı belirtileri nelerdir? Bütün bu soruların cevabını yazımızda sizlere aktarmaya çalışacağız. Gelin, hep beraber öğrenelim.
SMA Hastası Nedir?
SMA hastası, SMN1 geninin 5.kromozomunda bulunan eksiklik nedeni ile SMA hastalığına yakalanan kişilere denir. SMA hastaları, hastalığın belirti süreçlerine göre ve konulan teşhis sonucundaki tip numarası ile çeşitli rahatsızlıklar yaşar.
Bu rahatsızlıkların genelinde hareketlerde işlev düşüklüğü, kas kütlesinin kaybına bağlı semptomlar ile iskelet kas sisteminde görülen sorunlar yatar. Genellikle kişilerin SMN1 geninin 5.kromozomundaki eksik genden kaynaklanan SMA hastalığı, çok nadir durumlarda başka genlerin mutasyona uğraması sonucu da görülebilir.
SMA hastası olan biri, kişisel ihtiyaçlarını tek başına göremez ve çoğu zaman yatağa bağlı olarak hayatını geçirir. Erken dönemlerde SMA semptomları gösteren çocuklarda ve gençlerde, yani tip 1 ve tip 2 tanısı konan hastalarda ölüm riski tip 3 ve tip 4’e göre daha fazladır.
Çünkü SMA semptomları ne kadar erken görülürse kişilerde o kadar kas kütlesi kaybı yaşanır. Bu da vücudun birçok yerinde eğriliklere neden olur. Daha geç dönemlerde SMA semptomları gösteren kişilerde ise ölüm riski daha azdır. Çünkü nadir olmakla birlikte çoğu zaman hasta, yürüme kaybını bile kaybetmez.
SMA Hastalığı Kaç Tipte Görülür?
En fazla görüldüğü kısım olan kromozom 5 ile birlikte SMA hastalığı başka durumlarda da oluşabilir. Bununla birlikte SMA, geçiş dönemlerine göre 1 tipten 4 farklı tipe kadar ayrılır.
SMA hastalığı belirtileri, kişilerde çeşitli farklılıklar gösterebilir. Bu farklılıklar, hastalığın yayılma hızı, belirtinin ilk ortaya çıkış yaşı ve kişinin hareket kabiliyetlerine göre ayrılmaktadır.
SMA hastalığı ilk semptomları, doğum ve bebeklik çağında gösteren çocukların hareket kabiliyetlerinde, motor becerilerinde vs. düşüklük gözlemlenir. Bu anlamda kendini gösteren SMA’ya tip 1 denir.
Tip 2 ve tip 3 ise hastalık belirtilerini gençlik çağlarında gösteren kişiler içindir. Tip dört ise SMA semptomlarının yetişkinlik çağlarında sergilendiği kişiler içindir.
Bu noktada şöyle toparlanabilir;
- Doğum ve bebeklikte görülen semptomlar: Tip 1
- Gençlik çağında görülen semptomlar: Tip 2 ve Tip 3
- Yetişkinlik çağında görülen semptomlar: Tip 4
Burada dikkat edilmesi gereken en önemli sonuç ise; doğum ve bebeklik çağlarında SMA semptomları gösteren hastaların motor fonksiyonlarının daha fazla etkilendiği ve yetişkinlik çağlarından görülen semptomların ise kişinin motor becerilerini daha az etkilediğidir. Peki SMA neden olur?
SMA Neden Olur?
SMA neden olur sorusuna şu şekilde cevap verebiliriz. SMA hastalığı, sinir sisteminde kayıtlı olan bir motor nöron proteininin eksikliği ile kendini gösterir. Bu hastalık, bireyin sinir sisteminde oluşan sorunlarla ve genetik olarak görülen eksikliklerle oluşmaktadır.
SMN1 geninin 5.kromozomu üzerinde bulunan bu eksiklik, kişinin SMA hastası olması ile sonuçlanır. Yukarıda da belirttiğimiz gibi SMA, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da, SMN1 geni haricinde çeşitli genlerin mutasyonu ile birlikte de görülebileceği anlamına gelir.
Fakat SMN1 geni haricinde görülen herhangi bir gende mutasyon veya eksiklik çok nadir olarak görülür. Bununla birlikte SMN1 geni haricinde görülen mutasyonlar sonucu oluşan hastalığa ‘5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı’ adı verilir.
